Yeni genetik yöntem kalp ritim bozukluklarını daha erken tahmin edebiliyor

Northwestern Medicine’den bilim insanları, aritmi riskini belirlemede mevcut genetik testlerin çok ötesine geçen yeni bir yöntem geliştirdi. Araştırmaya göre bu yöntem, kalbin düzensiz atmasına yol açabilen aritmilerin ve ani kalp durması gibi ciddi sonuçların önceden tespit edilmesini kolaylaştırıyor.

Araştırmanın kıdemli yazarı Prof. Elizabeth McNally, “Nadir gen değişikliklerini, yaygın varyantları ve genomun kodlamayan bölgelerini bir araya getiriyoruz. Bu kadar kapsamlı bir yaklaşım daha önce kullanılmadı” dedi.

ÜÇ GENETİK TEST YÖNTEMİNİ TEK ÇATIDA TOPLAYAN YENİ MODEL

Mevcut genetik testler genellikle üç ayrı başlıkta yürütülüyor:

Monogenik testler: Tek gendeki nadir mutasyonları tespit ediyor.
Poligenik testler: Birçok yaygın varyantı inceleyip genel risk skorunu hesaplıyor.
Tüm genom dizileme: Genetik yapının tamamını analiz ediyor.

Yeni çalışmada bu üç yöntem birleştirildi ve her katılımcının genetik risk profili bütüncül şekilde çıkarıldı. McNally, “Bu yaklaşım, kimin en yüksek riske sahip olduğunu çok güçlü bir doğrulukla belirliyor” diye konuştu.

GENETİK TESTLER NEDEN DAHA FAZLA KULLANILMIYOR?

Kardiyologlar genellikle hastalarını EKG, MR veya aile öyküsü üzerinden değerlendiriyor. Ancak McNally, genetik testlerin karar süreçlerini ciddi şekilde güçlendirdiğini belirtti:

“Risk çok yüksekse hastaya defibrilatör takmayı bile önerebiliyoruz. Bu nedenle genetik bilgi kritik önemde.”

Buna rağmen genetik testlere erişim oldukça düşük. Çalışmaya göre, genetik testten fayda görebilecek hastaların sadece %1 ila %5’i gerçekten test yaptırıyor.

ARAŞTIRMA NASIL YAPILDI?

Araştırma kapsamında:

- 523 aritmi hastası incelendi. Bazılarında kalp yetmezliği de vardı.
- Her bir katılımcının tıbbi kayıtları titizlikle doğrulandı.
- Tüm genom dizilemesi yapılarak hem nadir mutasyonlar hem de poligenik riskler hesaplandı.
- Sonuçlar, 596 sağlıklı kontrol katılımcısının genomlarıyla karşılaştırıldı.
- Araştırma 11 Kasım’da Cell Reports Medicine dergisinde yayımlandı.

GELECEKTE KANSER VE NÖROLOJİK HASTALIKLARDA DA KULLANILABİLİR

Bilim insanlarına göre bu yeni model, yalnızca kalp hastalıklarında değil; kanser, Parkinson ve otizm gibi genetik baskınlığı güçlü diğer hastalıkların risk değerlendirmesinde de kullanılabilecek bir çerçeve sunuyor.

McNally, “Erken dönemde risk taşıyan kişileri belirlemek, hastalık ortaya çıkmadan müdahale etme fırsatı sunabilir” diyerek yöntemin klinik potansiyeline dikkat çekti.